Trẻ thức dậy với mắt sưng húp: Dấu hiệu cảnh báo bệnh nguy hiểm.
Dấu hiệu trẻ bị suy thận: Bé N.M.T, 11 tuổi, ở Hà Nội, từng phẫu thuật tinh hoàn ẩn và dị tật lỗ tiểu thấp. Từ 2 đến 9 tuổi, bé không có triệu chứng bất thường. Đến đầu năm 2018, bé thường xuyên bị sưng mắt sau khi ngủ, nhưng gia đình không đưa bé đi khám. Khi tình trạng sưng tăng lên, gia đình đã đưa bé đến Bệnh viện Nhi Trung ương, nơi bác sĩ chẩn đoán bé bị hội chứng thận hư kháng thuốc, dẫn đến suy thận mạn. Đến đầu năm 2020, bé phải chạy thận nhân tạo 3 lần/tuần. Nếu không có thận thay thế, bé sẽ phải chạy thận suốt đời.
Chạy thận nhân tạo kéo dài có thể làm tăng nguy cơ tổn thương chức năng tim mạch và đe dọa tính mạng bệnh nhân. Việc chạy thận ba lần mỗi tuần tại bệnh viện cũng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ, khiến trẻ không thể đi học và vui chơi như bạn bè, đồng thời gây khó khăn kinh tế cho gia đình do bố mẹ phải nghỉ việc để chăm sóc. Trẻ thường có dấu hiệu sưng húp mắt, cảnh báo bệnh nghiêm trọng. Bé T đã được hội chẩn tại Hội đồng Ghép thận Bệnh viện Nhi Trung ương để xem xét khả năng ghép thận. Do tiên lượng ghép thận khác nhau giữa trẻ có và không có đột biến gen ở hội chứng thận hư kháng thuốc, Hội đồng đã chỉ định làm xét nghiệm phân tích gen. Kết quả cho thấy bé T bị hội chứng thận hư dẫn đến suy thận do đột biến gen WT1. TS. BS Vũ Chí Dũng cho biết gen WT1 có vai trò quan trọng trong việc ức chế u Wilms và biệt hóa tuyến sinh dục trong thời kỳ bào thai.
Gen WT1 có vai trò trong quá trình phát triển thận. Đột biến gen này có thể dẫn đến nhiều bệnh, bao gồm hội chứng thận hư và suy thận. Trẻ em có đột biến WT1 có nguy cơ cao mắc u Wilms và ung thư tuyến sinh dục do sự phát triển không hoàn chỉnh của tuyến sinh dục. Việc phát hiện đột biến gen rất quan trọng cho điều trị hội chứng thận hư kháng thuốc, đặc biệt là ở trẻ có chỉ định ghép thận. TS. Dũng khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm gen sớm cho những trẻ này. Gần đây, một nhóm hội chẩn đã quyết định phẫu thuật ghép thận cho bệnh nhi N.M.T, với ca phẫu thuật kéo dài 8 tiếng vào ngày 13/2/2021. Đây là ca ghép thận đầu tiên tại Bệnh viện Nhi Trung ương cho trẻ bị suy thận giai đoạn cuối do đột biến gen WT1 hiếm gặp.
Bác sĩ Lê Anh Dũng, Trưởng khoa Ngoại Tiết niệu, cho biết ca phẫu thuật ghép thận cho cháu N.M.T rất phức tạp, yêu cầu sự phối hợp giữa nhiều chuyên khoa. Trong ca mổ, ê-kíp đã cắt bỏ hai thận và tinh hoàn bị loạn sản để ngăn ngừa ung thư do đột biến gen WT1, sau đó thực hiện ghép thận mới. Bệnh nhi đã bị vô niệu trong 2 năm, khiến bàng quang rất nhỏ và việc đặt ống dẫn lưu gặp khó khăn. Sau nhiều giờ phẫu thuật, ca mổ đã thành công. Hiện tại, bé trai tạm ổn định và sẽ được xuất viện sớm. Khi đến tuổi dậy thì, bé sẽ được điều trị hormone testosterone để phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát.
Source: https://afamily.vn/tre-ngu-day-sung-hup-mat-dau-hieu-canh-bao-can-benh-nguy-hiem-2021031115023953.chn